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Guía actualizada de Hemocromatosis Hereditaria

La guía actualizada de Hemocromatosis hereditaria (HH) ha sido publicada en The American Journal of Gastroenterology. La HH es una enfermedad genética caracteriza por una excesiva absorción del hierro como resultado de una deficiencia de hepcidina. La hepcidina es una hormona hepática que inhibe la absorción del hierro a través de la degradación de la ferroportina-1. De tal manera, la sobrecarga de hierro en el organismo termina depositándose en diferentes órganos, dañándoles.

Hay cuatro categorías principales de HH. El Tipo 1 o clásica, con tres subtipos. De éstos, el más prevalente es el Subtipo 1A que corresponde con la mutación C282Y o gen HFE. A su vez, el Subtipo 1B o mutación C282Y/H63D (heterocigoto compuesto) y Subtipo 1C o mutación S65C. Por su parte, el Tipo 2 o Hemocromatosis juvenil tiene dos subtipos (Subtipo 1A o gen HJV y el Subtipo 2B o gen HAMP). Finalmente, los Tipo 3 (gen TFR2) y Tipo 4 (gen FPN1).

La prevalencia de HH es más elevada entre la población con origen en el Norte de Europa. De hecho, la mutación C282Y aparece en 1 de cada 200-400 personas en Europa, Estados Unidos y Australia. Así, los más afectados, irlandeses y escandinavos, y los menos, hispanos y africanos, siendo excepcional en asiáticos.

Habitualmente, las manifestaciones clínicas en los Tipo 1 y 4 aparecen en la cuarta o quinta década de la vida, un poco después en mujeres. Aunque, el hígado es el órgano más frecuentemente afectado, también pueden estarlo, páncreas y corazón.

El diagnóstico de sospecha se establece con valores de ferritina que superen los 1.000 ng/ml y la confirmación es por estudio genético. A su vez, por Resonancia Magnética hepática se puede confirmar la presencia de sobrecarga de hierro en hígado, evitándose así la biopsia hepática.

El tratamiento de elección sigue siendo la flebotomía (sangría).

José Antonio Gelpi Méndez | Director de Divulgación Médica en Cualtis.

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