Luxturna, es una terapia génica para tratar la Distrofia retiniana asociada a la mutación RPE65. Se trata de una enfermedad hereditaria que afecta a la retina originando daño en la visión a niños y adolescentes. Es la primera terapia génica con administración directa aprobada para tratar una enfermedad cuyo origen es un gen defectuoso (mutado). Para conseguir resultados en el tratamiento es imprescindible la presencia de células retinianas viables.
¿Cómo se produce el daño en la retina en esta enfermedad?
Para mantener una visión normal se requiere la producción de una enzima mediada por el gen RPE65. Cuando el gen RPE65 está defectuoso su actividad se reduce o desaparece totalmente. Ello trae como resultando una reducción progresiva de la visión que puede terminar en ceguera completa.
Acerca de Luxturna
Luxturna introduce directamente un gen RPE65 normal a las células de la retina. Para su obtención se utiliza como vehículo un adenovirus (que contiene ADN) a través de la técnica del ADN recombinante. El tratamiento consiste en la inyección subretiniana del producto y debe realizarlo un especialista experimentado en cirugía ocular. Se hace por separado en cada ojo, con una diferencia de 6 días entre ellos. En un ensayo Fase 3 con 31 casos tratados se comprobó mejoría significativa de la visión. Fue aprobada por la FDA en diciembre de 2018.
Sin dudas, actualmente las terapias génicas constituyen el método innovador más importante para tartar enfermedades sin posibilidades de cura. El reto está en conseguir mejorar y también curar enfermedades muy incapacitantes e incluso mortales.
Durante décadas se ha estado investigando en terapias génicas enfocadas a la búsqueda de tratamientos eficaces para enfermedades raras. Ya se van consiguiendo resultados en enfermedades distintas al cáncer, como Luxturna.
José Antonio Gelpi Méndez | Director de Divulgación Médica en Cualtis.